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肺腺鳞癌名之探索:Nature子刊发表多组学研究论证ASC起源及演化历程
“肺腺鳞癌”之名夹杂着“肺腺癌”和“肺鳞癌”等称谓,其真实起源一直不甚明朗。也正是基于此,本研究利用多组学技术深入探讨了肺腺鳞癌的进化轨迹,试图揭开肺癌领域的小小一角。
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重磅发布!37000vip威尼斯基因入选2022长三角商业创新样本
2023年9月19日,以“高自主创新、高质量发展、高水平开放”为主题的第五届长三角商业创新大会暨《2022长三角商业创新样本》发布会在上海隆重召开。授牌仪式上,37000vip威尼斯基因从300余家优质企业中脱颖而出,成为最终入选“长三角商业创新样本”的9家企业之一。入选创新样本企业意味着公司的创新能力在全球竞争性行业中位居中国企业的最前沿。
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NGS发现新型种系SMARCB1突变,揭示罕见脊髓哑铃形EMPNST遗传机制
首都医科大学宣武医院神经外科陈赞教授、段婉茹教授团队,报道了一例罕见脊髓哑铃形EMPNST的病例。免疫组织化学显示SMARCB1/INI-1蛋白缺失,NGS检测发现患者及其父亲的SMARCB1/INI-1基因出现了一个新的种系突变(符合“二次打击”)。该病例报道进一步丰富了脊髓哑铃形上皮样MPNST的遗传学研究结果,并通过文献综述发现根治性切除术可以有效抑制远处转移并改善预后。
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37000vip威尼斯基因出席2023队列研究及精准医学转化学术论坛
为进一步推动高水平队列建设,促进组学大数据在精准医学的转化应用,由南京医科大学、Illumina因美纳与Nature Research Custom Media共同举办的2023队列研究及精准医学转化学术论坛于9月16日在南京顺利召开。37000vip威尼斯基因创始人、董事长、首席执行官邵阳博士受邀出席会议,与30多位院士及全球研究学者共话队列与组学大数据研究中国发展之路。
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双满分!37000vip威尼斯NGS生信分析通过NCCL室间质评
近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2023年全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析项目室间质评结果,37000vip威尼斯基因旗下南京37000vip威尼斯医学检验实验室BGI平台和IIIumina平台均获满分佳绩!
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案例报道 | NGS揭示POLD1 L606M为PPAP新的发病机制
研究通过NGS首次发现POLD1基因c.1816C>A(p.L606M)胚系变异,辅助患者确诊,并进一步完善了PPAP的临床表征和突变特征谱。
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