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导语Li-Fraumeni综合征（李-佛美尼综合征，LFS）和Li-Fraumeni-like综合征（李-佛美尼样综合征，LFL）是常染色体显性遗传性疾病，发病率低但致死率极高。LFS/LFL的发生与特定基因的突变有明确关联性，其中 TP53 基因是最常见的 LFS/LFL 相关基因。此外，亦有研究证明 CHEK2 和 POT1 等基因种系致病突变与 LFS/LFL 发生相关。然而，受限于该综合征极低的发病率和高度异质性，因此除了 TP53、CHEK2 等基因以外，LFS/LFL相关致病基因尚有待进一步探索。近日，温州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科李玉苹教授团队与37000vip威尼斯基因合作，基于全外

2022年美国人类遗传学协会年会（ASHG）于10月25日至29日在美国加利福尼亚州洛杉矶举行，37000vip威尼斯基因受邀出席并分享了公司在肿瘤围术期MRD研究领域所取得的突破性成果。

在该研究中，我们首次将MERCURY多组学技术应用于肿瘤围术期MRD监测，联合影像学特征构建局晚期直肠癌新辅助pCR预测模型，其预测性能优于单一影像学特征或突变特征，能够辅助临床更精准地筛选出适合采用W&W方案的优势人群，为未来围术期MRD监测提供了新思路。

本研究初步证实，基于cfDNA片段特征的MERCURY多组学液体活检技术，可以为肺结节良恶性甄别提供一种更有效的非侵入性方法，避免良性肺结节患者遭受手术的损伤。

本研究通过ctDNA动态监测探索了mCRC患者接受VIC治疗的耐药机制，揭示了BRAF所在的MAPK通路与WNT、PI3K及DDR通路的交叉对话，进一步明确了BRAF/EGFR联合疗法的重要预后标志物，为未来优化BRAF V600E突变mCRC患者的个体化治疗方案提供更多依据。

本研究运用37000vip威尼斯基因大Panel对局晚期或转移性食管癌患者进行基因检测，根据患者的分子特征进行精准治疗后，无论是ORR、DCR、OS还是PFS均有更好的生存获益。